机译:MAN1B1突变导致可识别的表型:病例报告和未来前景。
CDG syndrome; Intellectual disability; MAN1B1; Mental retardation;
机译:MAN1B1突变导致可识别的表型:病例报告和未来前景。
机译:癌症中的体细胞线粒体DNA突变无法进行纯化选择,而高致病性突变会导致胞浆表型:报道的肿瘤体mtDNA突变的致病性分析
机译:NR5A1功能丧失的突变导致46,XY部分性腺发育不全的表型:三种新型突变的报告。
机译:从3D视频识别面部表情:当前结果和未来前景
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:MAN1B1突变导致可识别的表型:病例报告和未来前景。
机译:癌症中的体细胞线粒体DNA突变无法进行纯化选择,而高致病性突变会导致胞浆表型:报道的肿瘤体mtDNA突变的致病性分析