同一家系相同CLCN5突变不同临床表型2例病例报告

摘要

例1 患儿男，10.9岁，因“发现蛋白尿5年余、多饮多尿4年”于2015年8月14日入住北京大学第一医院（我院）儿科肾脏病房。患儿系G1P1，出生史无特殊记载。5年前体检时发现蛋白尿（78mg·kg-1），不伴水肿、少尿，血白蛋白和胆固醇在正常值范围。外院肾脏病理检查：免疫荧光均阴性；光镜下可见13个肾小球，足细胞肿胀，系膜细胞和基质轻度增生，节段肾小球基底膜增粗，肾小管萎缩（15%）和间质纤维化；