机译:在细胞色素P450c17的极端C末端的K494_V495缺失加上R496L和D487_F489缺失的新型复合杂合突变会导致17α-羟化酶缺乏。
Mutation; Hydroxylases; novel; deficiency; Carbon ion; 突变; 羟化酶类;
机译:在细胞色素P450c17的极端C末端的K494_V495缺失加上R496L和D487_F489缺失的新型复合杂合突变会导致17α-羟化酶缺乏。
机译:细胞色素P450c17中的新型突变会导致17α-羟化酶/ 17,20-裂合酶完全缺乏。
机译:P450c17基因的复合杂合突变(PHE53 / 54DEL和HIS373LEU)导致缺乏17α-羟化酶/ 17,20-裂合酶的雄性假两性犬,具有明确的外部生殖器。
机译:荷兰综合征由化合物杂合突变引起C.80A G突变在棉氏菌和大小的基因组缺失突变中以及静脉内免疫球蛋白的成功治疗
机译:由纯合FGA1238BP缺失引起的二生种突变的分子分析,以及化合物杂合FGA1238BP缺失和新型FGA C.54 + 3A> C的替代