CYP17基因的新的突变导致二例17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏

摘要

目的:分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列.方法:外周血中提取基因组DNA.设计引物行PCR反应(包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子)并对PCR产物进行序列测定.结果:在2例患者的CYP17基因中,共发现了3种基因突变,且均位于第6外显子.例1有2种突变:其一是1103C＞A,即第368编码子由CCT→CAT,编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸(Pro368His);其二是插入缺失突变,985缺失TAC插入AA(985delTA CinsAA).例2是一纯合子突变:1135T＞C,即第379编码子由TCC转变为CCC,编码的氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸(Ser379Pro).结论:发现了3种突变.其中985delTACinsAA是一种新的突变形式.3种突变均发生在第6外显子.提示该区域与P450C17酶活性密切相关.