机译:患有OPA1移码突变(V942fsX966)的日本家庭中的显性视神经萎缩。
Proband; Frameshift Mutation; Family; Japanese language; Dead on arrival; 移码突变; 家庭;
机译:患有OPA1移码突变(V942fsX966)的日本家庭中的显性视神经萎缩。
机译:日本家庭中患有OPA1的1型视神经萎缩(OPA1)基因的新型突变
机译:用OPA1的日本家庭中1型视神经萎缩(OPA1)基因的一种新型突变
机译:在主导视神经萎缩中建模氧化还原不平衡:呼吸综合体的情况
机译:凋亡诱导因子(AIF)与视神经萎缩1(Opa1)形成复合物,以维持线粒体的结构和功能。
机译:在日本队列中常染色体显性遗传性视神经萎缩伴OPA1基因突变并伴有听觉神经病和其他系统性并发症
机译:由于OPA1突变引起的常染色体显性视神经萎缩的家庭中的非合成瘤毒素病