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机译:芳基硫酸酯酶A基因中的十六个新突变导致变色性白细胞营养不良
Arylsulfatase A; Genotype-phenotype correlations; Lysosomal storage diseases; Metachromatic leukodystrophy; MLD; Sulfatides;
机译:芳基硫酸酯酶A基因中的十六个新突变导致变色性白细胞营养不良
机译:芳基硫酸酶中的十六个新的突变是导致异化性白细胞的基因
机译:常见的芳基硫酸酯酶A假缺陷等位基因在顺式中引起疾病的突变使准确识别患者和变色性白细胞营养不良的携带者变得更加困难。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:芳基硫酸酯酶的假缺陷等位基因突变导致变色性白细胞营养不良。
机译:新芳基硫酸酶的表征基因突变增强了异育菌中的基因型 - 表型相关性