COL7A1基因突变导致营养不良型大疱性表皮松解症1例

摘要

目的 研究1例营养不良型大疱表皮松解症(DEB)的基因突变情况及其临床意义.方法 收集临床资料,取皮损行病理学、电镜检查,取患儿及其父母外周血行基因检查.结果 皮肤病理学检查见表皮下水疱.电镜检查见表皮基底与表皮连接松解.患儿COL7A1基因复合杂合突变.结论 患儿其父源基因突变为c.3157delG;母源基因突变为c.846+2T＞C.2个位点突变尚未见先例报道,故本研究进一步补充了目前DEB的突变位点库,并为患儿及其家属遗传咨询提供可靠依据.