机译:成立了世卫组织首个有关Prader Willi和Angelman综合征的国际遗传参考专家组。
机译:成立了世卫组织首个有关Prader Willi和Angelman综合征的国际遗传参考专家组。
机译:在与Prader-Willi和Angelman综合征相关的人类基因组区域中C / D box snoRNAs的计算屏幕。
机译:对Prader-Willi和Angelman综合征的分子理解。
机译:人和小鼠snoRNA的推定靶标,负责普拉德-威利综合症的计算。
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:建立第一个世卫组织普拉德·威利和安格曼综合症国际遗传参考专家组
机译:成立第一个世界卫生组织普拉德·威利和安吉曼综合症国际遗传参考专家组