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Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications

机译:对50位患者进行的微阵列分析揭示了负责1p36缺失综合征相关并发症的关键染色体区域

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摘要

Objective: Monosomy 1p36 syndrome is the most commonly observed subtelomeric deletion syndrome. Patients with this syndrome typically have common clinical features, such as intellectual disability, epilepsy, and characteristic craniofacial features.
机译:目的:单体性1p36综合征是最常见的亚端粒缺失综合征。患有这种综合征的患者通常具有常见的临床特征,例如智力残疾,癫痫和特征性颅面特征。

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