染色体1p36缺失综合征2例诊断及随访

摘要

目的 探讨1p36缺失综合征的临床特征.方法 应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量.结果 患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后;应用CMA发现2例患儿1p36.33-1p36.32区域均有缺失,例1女性患儿为1757 kb的杂合缺失,例2男性患儿为2533 kb的杂合缺失,均确诊为1p36缺失综合征.例1女性患儿自7岁起长期随访身高增长,发现其12岁起身高曲线自-2SD向下偏离.结论 1p36缺失综合征有典型面容特征,智力障碍,尤其是语言发育落后,矮小.女性患者可能因青春期中期身高增速减缓而导致终身高矮小.CMA有助于明确诊断.