1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断

摘要

cqvip:1p36缺失综合征(OMIM#607872)是由1号染色体短臂末端片段缺失所导致的先天性出生缺陷,呈常染色体显性遗传,是最常见的染色体末端缺失综合征,在新生儿中的发生率约为1/5000[1,2]。1号染色体短臂3区6带片段长达30Mb,可导致该综合征的缺失区域差异较大。由于缺失片段的大小、位置以及涉及的基因不尽相同,其临床表现具有高度的个体差异性,主要包括发育迟缓智力障碍、肌张力减退、癫痫、视力问题、听力丧失、身材矮小、独特的面部特征、脑部发育异常、口面部裂口、先天性心脏缺陷、心肌病和肾功能异常[3]。虽然1p36缺失综合征国内外已有较多的报道,但在产前诊断领域的报道仍然较少。本研究应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列技术检出1p36.21-pter缺失胎儿,探讨1p36综合征的临床表现,强调其产前诊断的必要性。