机译:GRM6突变导致常染色体隐性先天性静止性夜盲,并伴有独特的暗视15 Hz闪烁视网膜电图。
Mutation; Night Blindness; Receptors; Metabotropic Glutamate; Rods (Retina); 突变; 夜盲; 受体; 亲代谢性谷氨酸盐; 视杆(视网膜);
机译:GRM6突变导致常染色体隐性先天性静止性夜盲,并伴有独特的暗视15 Hz闪烁视网膜电图。
机译:GNB3中的双等位基因突变导致常染色体隐性先天性固定性夜盲的独特形式
机译:全外显子组测序确定LRIT3突变为常染色体隐性完全先天性固定性夜盲症的原因
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:一个家族中常染色体隐性先天性固定性夜盲的假性优势遗传通过下一代测序鉴定出三个共同分离的有害GRM6变体
机译:GNB3中的双等位基因突变导致独特形式的常染色体 - 隐性先天性静止性夜盲症