先天性静止性夜盲家系的全视野暗视ERG分析

摘要

对一个AD遗传型CSNB家系的11名患者22眼检测、分析了全视野暗视ERG。结果所有患眼的暗视ERG均有异常，并发现三种明显不同的类型，即以a波正常b波降低甚至出现负电反应为特征的Schubert-Bornschein型，以a波、b波振幅均下降为特征的Riggs型和以暗视白光和蓝光刺激下均无波为特征的无波型，认为不同类型的ERG反应并不表示不同的遗传 本质，只代表CSNB基因的不同表现度。指出全视野暗视ERG检查对于CSNB的临床诊断、分型及与其它视网膜病的鉴别诊断均有重要价值。