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Status Dystonicus in Two Patients with SOX2-Anophthalmia Syndrome and Nonsense Mutations

机译：2例SOX2-无眼症综合征和无意义突变的状态肌张力障碍

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来源
《American journal of medical genetics, Part A》 |2016年第11期|共3页
作者
Gorman Kathleen M.; Lynch Sally A.; Schneider Adele; Grange Dorothy K.; Williamson Kathleen A.; FitzPatrick David R.; King Mary D.;
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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类医学遗传学;
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1. Status Dystonicus in Two Patients with SOX2-Anophthalmia Syndrome and Nonsense Mutations [J] . Gorman Kathleen M., Lynch Sally A., Schneider Adele, American journal of medical genetics, Part A . 2016,第11期

机译：2例SOX2-无眼症综合征和无意义突变的状态肌张力障碍
2. The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [J] . Katalin Farkas, Barbara Kocsis Deák, Laura Cubells Sánchez, BMC Genetics . 2016,第1期

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型，布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到，代表该基因的突变热点
3. Genetic analysis in three Egyptian patients with Griscelli syndrome Type 1 reveals new nonsense mutations in MYO5A [J] . Clinical and experimental dermatology . 2020,第6期

机译：三种埃及患者综合征1患者的遗传分析1揭示了Myo5a的新无意义突变
4. The Spectrum of SCN5A Gene Mutations in Singapore Brugada Syndrome Patients [C] . Rita Yu Yin Yong, BY. Tan, LSH. Gan, International Molecular Medicine Tri-Conference. . 2016

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5. Evaluation of the accuracy of quantitative models in predicting Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer with defective DNA mismatch repair) mutations in a population-based sample of early-onset colorectal cancer patients [D] . Carpiniello, Lauren 2007

机译：在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征（遗传性非息肉病性大肠直肠癌，DNA失配修复缺陷）的准确性
6. The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1 Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene [O] . Katalin Farkas, Barbara Kocsis Deák, Laura Cubells Sánchez, 2016

机译：CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
7. Status dystonicus in two patients with SOX2-anophthalmia syndrome and nonsense mutations [O] . Gorman, Kathleen M, Lynch, Sally A, Schneider, Adele, 2016

机译：两名患有sOX2-眼球缺乏症和无义突变的患者的状态障碍

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