GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例

摘要

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation,HPD),好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病[1]。其主要的致病基因为编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH 1)的GCH1基因。