TH杂合突变致多巴胺反应性肌张力障碍一例报道并文献复习

摘要

cqvip:多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)是一种十分罕见的遗传性肌张力障碍疾病,其患病率为(0.5~1.0)/1 000 000[1]。其临床表现十分复杂,导致临床早期治疗极困难,误诊率较高,致使不少患者被误诊而辍学、肢体残疾,很多病例直至生活不能自理方才明确诊治,部分患者确诊时已遗留明显的后遗症[2]。已判定出DRD疾病的重要致病基因有GCH1基因、TH基因和SPR基因。