机译:在三个不相关的女性癫痫女性限制性智力低下综合征的新的从头PCDH19突变。
机译:在三个不相关的女性癫痫女性限制性智力低下综合征的新的从头PCDH19突变。
机译:仅限于具有PCDH19突变的女性的癫痫和智力低下可以从头出现或在单代家庭中出现
机译:一种新型PCDH19致命突变,C.812G> A(p.Gly271AsP),在中国家庭中使用全外膜测序鉴定,癫痫女性受限制的心理迟滞综合征
机译:女大学生心理健康教育从教育视角下的女性特征探索:以西安裴瓦大学为例
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:使用全基因组测序在中国癫痫女性智力低下综合征家庭中鉴定出一种新的PCDH19错义突变c.812G A(p.Gly271Asp)
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009
机译:西方国家医学专着:De Novo精神病与解除自主神经不稳定:28岁女性的副肿瘤性脑炎的介绍和管理。