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吴文娟; 胡进通; 唐洪侠; 张晓青; 李爱霞; 李宝广; 孙素真;
050031 河北省石家庄市 河北省儿童医院神经内一科;
050031 河北省石家庄市 河北省儿童医院心理行为科;
050031 河北省石家庄市 河北省儿童医院神经内二科;
PCDH19基因; 男性; 嵌合体; 癫痫; 孤独症;
机译:具有早期婴儿癫痫脑病的男性PCDH19 PCDH19的体细胞镶嵌及对文献综述
机译:磷酸酶和张力蛋白同源基因(PTEN)基因突变和自闭症:考登综合症,自闭症和癫痫患者的文献复习和一例病例报告
机译:PCDH19相关性癫痫综合征的临床和遗传特征以及PCDH19突变在自闭症谱系障碍男性中的可能作用
机译:大气湍流对光学测量的影响:一例报道并文献复习
机译:与单一基因(MASS1)突变相关的病理生理,这些突变是Frings小鼠中稳健的音源性癫痫发作表型的基础。
机译:中国男性患者早期发病中与PCDH19相关的癫痫:病例报告和文献复习
机译:男性生殖道旁球虫样菌病。报告十一例并回顾了巴西文献的生殖道副球菌病。十一例报告及巴西文献复习
机译:致突变特异性及基因毒物机制和生物活化途径的预测:5-硝基萘的致突变性作为实例
机译:KCNQ2和KCNQ3-在良性家族性新生儿惊厥(BFNC)和其他癫痫中突变的钾通道基因
机译:KCNQ2和KCNQ3-钾通道基因在良性家族性新生儿惊厥(BFNC)和其他癫痫症中突变
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