BRAT1基因突变的致命性新生儿硬化症和多灶性癫痫综合征1例并文献复习

摘要

致命性新生儿硬化症和多灶性癫痫综合征(lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome,RMFSL)是常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)病,由染色体7p22上的乳腺癌易感基因1(breast cancer gene 1,BRCA1)相关的毛细血管扩张性共济失调突变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)激活剂1(BRCA1 associated ATM activator 1,BRAT1)基因(NM_152743)纯合或复合杂合突变引起发病。目前全球关于BRAT1基因突变所致的癫痫病例报道非常罕见,国内文献尚无相关报道。现报道1例RMFSL伴BRAT1基因突变患儿的诊治情况,并进行文献回顾复习。