原钙黏蛋白19基因突变致女性癫痫伴智力低下家系报道

摘要

cqvip:限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)是一种特殊类型的癫痫综合征,由原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变所致,主要发作类型为全面性发作和/或局灶性发作,发作具有热敏感性、丛集性等特点,部分可出现癫痫持续状态。现回顾性分析我院2017年确诊的1个家系的EFMR临床表现,结合相关参考文献总结其特点,提高儿科医生对该类疾病的认识,并为此类疾病的遗传咨询提供指导。