机译:Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的CDKN1C(p57(Kip2))分析:基因型与表型的相关性,新颖的突变和多态性。
机译:Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的CDKN1C(p57(Kip2))分析:基因型与表型的相关性,新颖的突变和多态性。
机译:Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的HELLP /先兆子痫母亲中的CDKN1C突变。
机译:捷克Rett综合征和Rett样表型患者的MECP2突变:新突变,基因型-表型的相关性和高分辨率熔解分析的突变扫描验证
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:在诊断为Beckwith-Wiedemann综合征的患者中观察到后颅窝畸形和其他CNS异常
机译:家族性和散发性Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)生殖系CDKN1C(p57KIP2)突变的分析提供了新的基因型与表型相关性
机译:检测综合征日本患者的分子分析:鉴定五种新突变和基因型表型相关性