机译:IRF6的新突变导致VWS-PPS频谱异常伴有肾发育不全。
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机译:与PTCHD1缺失和截短突变相关的表型谱包括智力障碍和自闭症谱系障碍
机译:超过600名Zellweger综合征谱系障碍患者的遗传分类和突变谱。
机译:使用多实例决策聚合CNN的无创性测定透明细胞肾细胞癌基因突变的方法
机译:甲基磺酸乙酯(EMS)的响应特异性:基因位置对果蝇(Drossophella melanoster)中观察到的互变谱的影响以及在蜜蜂生精过程中差异生代的烷基化敏感性(API)。
机译:运动性纤毛疾病的基因发现:原发性睫状运动障碍的突变谱和CCDC151中的突变发现
机译:遗传分类和突变谱超过600例Zellweger综合征谱系疾病