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机译:眼突神经发育不全的新型GJA1突变伴进行性痉挛性截瘫和感觉缺陷
GJA1; MRI; Mutation; Oculodentodigital dysplasia (ODDD); Peripheral sensory nerve deficits; Spastic paraparesis;
机译:眼突神经发育不全的新型GJA1突变伴进行性痉挛性截瘫和感觉缺陷
机译:由于复合杂合GJA1突变,导致严重的进行性眼睑数字化发育异常。
机译:由于复合杂合GJA1突变而导致的严重进行性眼睑数字化发育不良
机译:遗传痉挛性截瘫术中的步态分析参数的试验 - 重复性分析
机译:果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
机译:连接蛋白43(GJA1)突变导致Oculodentodigital发育不良的多效性表型。
机译:GJA1的主要从头突变导致红斑性角膜下皮变性和无进展性眼睑发育不良的特征