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利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法

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本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。

著录项

公开/公告号CN1281621C

专利类型发明授权
公开/公告日2006-10-25

原文格式PDF
申请/专利权人中山大学;
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申请/专利号CN200310108710.8
发明设计人王一鸣;宋纯;陈素琴;黄伟俊;陈赟;周雁;孙建冬;陈争;郭辉;秦炜;贺林;
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申请日2003-11-19
分类号C07K14/435(20060101);C12N15/12(20060101);C07H21/00(20060101);C12Q1/68(20060101);G01N33/68(20060101);
代理机构31002 上海智信专利代理有限公司;
代理人吴林松
地址 510275 广东省广州市新港西路135号
入库时间 2022-08-23 08:59:03

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2018-01-09

未缴年费专利权终止 IPC(主分类):C07K 14/435 授权公告日:20061025 终止日期:20161119 申请日:20031119

专利权的终止
2006-10-25

授权

授权
2006-10-25

授权

授权
2005-07-27

实质审查的生效

实质审查的生效
2005-07-27

实质审查的生效

实质审查的生效
2005-05-25

公开

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2005-05-25

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