机译:80种核糖体蛋白基因的靶标富集和高通量测序可鉴定与Diamond-Blackfan贫血相关的突变
Diamond-Blackfan anaemia; Molecular diagnostics; Next generation sequencing; Target enrichment;
机译:80种核糖体蛋白基因的靶标富集和高通量测序可鉴定与Diamond-Blackfan贫血相关的突变
机译:鉴定患有钻石级Blackfan贫血的捷克患者的核糖体蛋白L5(RPL5)和核糖体蛋白L11(RPL11)基因突变。
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机译:使用高吞吐量剪辑和PAR-CLIN测序识别MicroRNA-Tarmactactions的计算方法
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:Lampe1:通过自发富集和下一代测序鉴定出的自发性肝脂肪变性的ENU突变。
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