先天性疾患の工ピジェネティクス第14染色体ダイソミー表現型発症機序をモデルとして

摘要

エピジェネティクスは．発現パターンを変化させる修飾因子により発症するを対象とし，多くの病態に関連する．本稿では，エピジェネティクスの破綻により発症する先天奇形症候群を理解するうえで重要となるインプリンティング遺伝子およびその異先天性疾患発症を招く機序について述べる．また，メチル化可変領域，片親性ダイソミー，工ピ変異などについて概説し，さらに，代表的モデレとして，第14染色体片親性ダイソミー表現型発症機序について言及する．