原発性免疫不全症の遺伝子診断·治療

摘要

原発性免疫不全症(primary immunodeficiency: PID)は，先天性の特定の遺伝子異常のために，免疫系の分子 の数的，機能的欠損を来たし，それによつて，免疫系の 機能に障害をもつ疾患群である。厚生労働省（厚労省）の特定疾患に指定されている難 病であり，発症頻度は1万人に1例程度と考えられてき たが，近年，PIDの概念の拡大や研究の進展により，従 来よりもPID患者は多いと考えられており，1,000人に 1人程度は存在していると考えられている。