アザシチジンが有効であった慢性骨髄単球性白血病合併の芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍

摘要

芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍（BPDCN)は皮膚病変を主体とし，しばしば骨髄病変，白血化を伴う稀な疾 患である。形質細胞様樹状細胞の前駆細胞を正常カウンターパ一卜とするが，造血幹細胞を起源とすることが 報告されている。BPDCN症例の10-20%に慢性骨髄単球性白血病（CMML)を代表とする他の血液疾患を合 併することが知られる。BPDCNおよびCMMLは，いずれもェピゲノム調節因子をコードする遺伝子の異常が 高頻度にみられることが報告されている。CMMLに対しては，ェピゲノム調節薬であるアザシチジン治療が行 われているが，BPDCNに対するァザシチジン治療は少数例の症例報告がなされているのみである。本症例は 67歳男性，皮疹で発症し，皮膚腫瘤生検および骨髄生検によりBPDCNと診断した。化学療法によりBPDCN は消失したが，CMMLを発症した。そこで，アザシチジン治療を行い，clinical benefitが得られた。しかしな がら，皮疹と骨髄浸潤および椎体病変を認め，BPDCNの再燃と診断した。BPDCNおよびCMMLは，いずれ もTET2変異を2種類ずつ認め，このうち1種類は両方の腫瘍に共通して認められた。本症例はBPDCNと CMMLを合併し，ァザシチジンを投与した貴重な1例として報告する。