皮疹から家族性高コレステロール血症IIa型の診断に至った結節性黄色腫の小児の1例

摘要

5歳，男児.1歳頃より四肢を中心に小結節が出現し，徐々に増大した.初診時，四肢関節の伸側を中心に半球状に隆起する黄色の結節を認め，一部は癒合していた.病理検査にて真皮浅層から中層に泡沫細胞の結節状浸潤があり，結節性黄色腫と診断した.血液検査ではTG は基準値内，TC, LDL-Cが高値を示し，LDL受容体遺伝子に変異を認め，高コレステロール 血症の家族歴があることから，家族性高コレステロール血症IIa型と診断した.ロスバスタチ ン，ェゼチミブ投与を開始し，血清脂質低下に伴い，約21か月で結節は平坦化した.小児期 から黄色腫を発症する家族性高コレステロール血症は重症例が多く冠動脈疾患の若年発症リス クも高いため，早期からの治療介入を必要とする.