纳入血浆脂蛋白(a)的家族性高胆固醇血症改良诊断模型的探索性研究

摘要

cqvip:目的:本研究旨在建立纳入血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]的家族性高胆固醇血症(FH)的改良诊断模型,并将其诊断性能与荷兰脂质诊所网络(DLCN)标准、中国人群FH简化诊断标准(CSCFH)进行比较。方法:选取2011年5月至2018年1月期间接受冠状动脉造影的受试者10320例用于FH改良诊断模型的建立(7740例为建模人群,2580例为外部验证人群),在DLCN标准的基础上得到改良诊断模型。结果:FH改良诊断模型的诊断项目包括未经治疗的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平、Lp(a)、早发冠心病、肌腱黄色瘤和早发冠心病家族史或高胆固醇血症家族史,并给以上指标确定分值,将总分≥6分时可诊断为临床FH。改良诊断模型与DLCN标准一致性良好,在建模人群中κ=0.766,在外部验证人群中κ=0.721(P均<0.001),与CSCFH的一致性一般(κ=0.495)。结论:纳入Lp(a)的新型改良诊断模型具有较好的诊断效能,可以为中国人群的FH诊断提供新的见解。