机译:全外膜测序和功能研究优化了益鲨尼贫血的分子遗传诊断
genetics; haematology (incl blood transfusion); clinical genetics;
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机译:疑似遗传障碍儿童exome测序的成本和诊断产量:基准研究
机译:连锁峰的分子基础:外显子组测序和基于家族的分析在IRAS家族研究中确定了ADIPOQ基因中的罕见遗传变异。
机译:一种计算方法,可以对整个外显子组测序中功能上重要的变异进行优先级排序
机译:土着人群中基于模型的人口遗传学:使用全基因组/外壳测序数据的人口历史,自适应选择和非洲古代混合物的推论
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机译:使用全基因组序列进行首次遗传药理学鉴定来确定脂质代谢反应变异性的新遗传决定因素:基因型信息和功能测试(GIFT)研究的结果