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机译:新生儿筛查曼尼托巴省IKBKB缺乏症,使用基因突变分析
Univ Manitoba Dept Pediat &
Child Hlth 840 Sherbrook St Winnipeg MB R3A 1S1 Canada;
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Child Hlth 840 Sherbrook St Winnipeg MB R3A 1S1 Canada;
CancerCare Manitoba HLA Lab 820 Sherbrook St Winnipeg MB R3A 1R9 Canada;
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Child Hlth 840 Sherbrook St Winnipeg MB R3A 1S1 Canada;
机译:新生儿筛查曼尼托巴省IKBKB缺乏症,使用基因突变分析
机译:实时PCR检测法可检测生物素酶基因中的常见突变,并将突变分析应用于新生儿生物素酶缺乏症的筛查。
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机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
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机译:新生儿筛查和遗传分析鉴定六种新型遗传变异在中国宁波地区的原发性肉碱缺乏症
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