机译:26名匈牙利患者的FBN1基因突变涉嫌马粉综合征或相关纤维素病变
Marfan syndrome; FBN1; Next generation sequencing; Fibrillinopathy; Silent mutation;
机译:26名匈牙利患者的FBN1基因突变涉嫌马粉综合征或相关纤维素病变
机译:在涉及Marfan综合征或相关性纤颤病的113个不相关先证者中检测到53个FBN1突变(41个新发现和12个复发)和基因型-表型相关性。
机译:在一系列1009例具有病原性FBN1突变的先证者中,对320例马凡氏综合症及相关I型纤颤病患儿进行了临床和分子研究。
机译:马凡氏综合征患者主动脉弓壁切应力模式的患者特异性模型
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:乌克兰马凡氏综合征患者FBN1基因突变的鉴定
机译:146名不符合马凡氏综合症临床诊断标准的成年人中的致病性FBN1突变:进一步描述1型纤维蛋白病,并关注具有单独主要标准的患者。