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Marfan综合征FBN1基因突变研究进展

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Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Maffan综合征的分子生物学研究进展.

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来源
《国际遗传学杂志》|2004年第4期|241-244|共4页
作者
黄肖利; 伍严安;
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作者单位

350004,福州,福建医科大学;

350004,福州,福建医科大学;

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正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
Marfan综合征; 原纤蛋白; 变性高效液相色谱分析;

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1. Marfan综合征FBN1基因新的剪接位点的置换突变 [J] . 伍严安 ,陈喜军 ,黄肖利 . 福建医科大学学报 . 2007,第002期
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