FBN1基因突变导致Geleophysic发育不良2型1例并文献复习

摘要

目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果:本例患儿男,10岁11月,因“身材矮小”初诊,主要表现为身材矮小、特殊面容、心脏瓣膜病、手指关节僵硬和骨骼发育不良。遗传病综合基因测序发现FBN1新生基因突变,核苷酸改变为c.5284G>A,氨基酸改变为p.Gly1762Ser。检索Pubmed数据库、万方数据库、中国知网、OMIM数据库,检索时间从建库至2017年12月,共检索到23篇文献,其中筛选出6篇英文文献共有32例由FBN1基因导致的GD病例报道,与本文1例合并后共33例。对该病的病因、临床表型、诊断和治疗随访进行了文献综述。结论:GD在临床罕见,极易误诊和漏诊,身材矮小合并短手短脚、心脏瓣膜病及关节僵硬时,应高度警惕GD的可能性。诊断GD后对患儿需长期多学科监测随访。