Marfan综合征

摘要

Marfan综合征是遗传性基因缺陷导致结缔组织异常而产生的一系列疾病,它是一种常染色体显性遗传疾病.具体的病变部位为15号染色体FBN1基因,编码纤维蛋白.纤维蛋白的异常导致肌肉骨骼系统、心脏、眼睛等多系统器官的病变.对Marfan综合征的发病率，发病机制进行分析，Marfan综合征的临床表现多种多样，但没有一种是独特的。Marfan综合征的诊断主要依靠典型的临床表现，骨骼、心血管、眼睛、肌肉、脂肪、皮肤、筋膜均有受侵。Marfan在他描述的第一个病人上并没有提到脊柱畸形，直到1902年Mery首次描述Marfan伴发脊柱的侧后凸畸形。正如特发性脊柱侧凸矫形一样，后路矫形内固定加自体髂骨融合手术同样也是Marfan综合征脊柱矫形的主流手术。Marfan综合征脊柱侧凸矫形的内固定并发症和假关节发生率较高。这可能与早期Harrington、Luque内固定不牢固，对角度大且伴有后凸畸形的侧凸控制不力有关。