检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征试剂盒中的应用

摘要

本发明涉及检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征的试剂盒中的应用，属于诊断试剂技术领域。本发明通过进行基因检测可及时对患者作出明确诊断，改变马凡综合征患者治疗策略，并有助于确定可能受累的家庭成员，改变患者的随访频率。本发明受基金项目：国家自然科学基金项目(81974042)；临床与转化医学研究基金项目(2019‑F31‑LC)资助。