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机译:在涉及Marfan综合征或相关性纤颤病的113个不相关先证者中检测到53个FBN1突变(41个新发现和12个复发)和基因型-表型相关性。
机译:在涉及Marfan综合征或相关性纤颤病的113个不相关先证者中检测到53个FBN1突变(41个新发现和12个复发)和基因型-表型相关性。
机译:两个新的FBN1基因突变在Marfan综合征和Ectopia Lentis患有Marfanoid习性的基因型-表型相关中的作用
机译:经典,非典型严重和新生儿马凡综合症:FBN1外显子24-40中的十二种突变和基因型-表型相关性。
机译:一项国际研究表明突变类型和位置对1013名马凡氏综合征或相关表型和FBN1突变先证者临床疗效的影响
机译:由FBN1基因突变引起的马凡氏综合征患者基因型与表型相关的生物信息学框架