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机译:经典,非典型严重和新生儿马凡综合症:FBN1外显子24-40中的十二种突变和基因型-表型相关性。
Exons; Marfan Syndrome; Microfilament Proteins; fibrillin; DNA; 外显子; 马凡综合征; 微丝蛋白质类;
机译:经典,非典型严重和新生儿马凡综合症:FBN1外显子24-40中的十二种突变和基因型-表型相关性。
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机译:在涉及Marfan综合征或相关性纤颤病的113个不相关先证者中检测到53个FBN1突变(41个新发现和12个复发)和基因型-表型相关性。
机译:马凡氏综合症外显子CpG百分比和分形维数
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:p.Glu1073Lys突变FBN1的非典型新生儿马凡氏综合症:韩国首例
机译:由FBN1基因突变引起的马凡氏综合征患者基因型与表型相关的生物信息学框架