目で見る出生前胎児診断

摘要

胎児染色体数的異常に対する出生前検査は.1967年にJacobsonらによつて羊水検査がはじめ て報告された。羊水検査は胎児由来細胞を侵襲 的に採取し，染色体検査によつて確定診断を行 う確定検査の1つである。1978年にCreasyらに よって母体の高年齢と21トリソミ一の関連が提唱 され，高齢妊婦への羊水検査が普及する一方で 非侵襲的な検査の需要も高まった。21トリソミー に対する非侵襲的検査として，1970年代に血清 マーカーの有用性が報告され，複数のマーカーを 組み合わせた非確定的検査として普及してきた。 その後，first trimesterに実施可能なスクリー二 ングが望まれるようになり，1992年にMcolaides らが報告した超音波検杏による胎児後頸部浮腫 (nuchal translucency ； NT)測定による非確定 的検査が行われるようになった。