目で見る出生前胎児診断

摘要

1997年，母体血漿中に胎児由来のcell-free DNA(cfDNA)が循環していることが報告され た。以降，ポリメラーゼ連鎖反応(polymerase chain reaction ； PCR)法により母体がもたない 遺伝子を母体血漿中cfDNAに増幅し，胎児遺 伝子を同定することによる胎児診断が行われて いた。そして，この方法を工夫することで 胎児染色体数的異常を検出する研究が試みられ たものの，解決できない状況が続いた。そこに 2008年，次世代シークェンサ 一(next generation sequencer ； NGS)を用いた胎児染色体検査が報 告されたことで，その可能性が確認できるやい なや，この分野の研究は一気に加速し，2010年 10月に米国で無侵襲的出生前遺伝学的検査(noninvasive prenatal genetic testing ； NIPT)として 臨床応用されるに至った.そして現在，わが 国においても2013年4月から臨床研究として検査 が行われている。