机译:新型钠/碘化物交响者复合杂合子致病变异,导致软症性先天性甲状腺功能亢进症
Centro de Investigaciones en Bioquimica Clfnica e Inmunologfa-Consejo National de Investigaciones;
thyroid; dyshormonogenic congenital hypothyroidism; iodide transport defect; sodium/iodide symporter; impaired plasma membrane trafficking;
机译:新型钠/碘化物交响者复合杂合子致病变异,导致软症性先天性甲状腺功能亢进症
机译:先天性甲状腺功能减退症由表现为钠/碘化物转运蛋白基因缺陷的PAX8基因突变引起。
机译:激素异常型先天性甲状腺功能减退症患者中钠/碘转运体(NIS)基因的G395R突变
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:碘化钠同向转运蛋白的表达/功能和组织靶向基因转移的调节。
机译:由表现为钠/碘化物转运蛋白基因缺陷的PAX8基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症
机译:由表现为钠/碘化物转运蛋白基因缺陷的PAX8基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症
机译:在人乳腺癌细胞中利用人体钠碘化物转运的基因靶向放射治疗