一个先天性甲状腺功能亢进症家系的排除性定位分析

摘要

目的 对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因.方法 选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据. 结果 3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因. 结论 常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因.