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机译:Facioscapulohumeral肌营养不良(FSHD)分子诊断:从传统技术到NGS时代
Santa Lucia Fdn Mol Genet Lab UILDM Via Ardeatina 354 I-00142 Rome Italy;
Santa Lucia Fdn Mol Genet Lab UILDM Via Ardeatina 354 I-00142 Rome Italy;
Tor Vergata Univ Dept Biomed &
Prevent Via Montpellier 1 I-00133 Rome Italy;
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Tor Vergata Univ Dept Biomed &
Prevent Via Montpellier 1 I-00133 Rome Italy;
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IRCCS Neuromed Via Atinense 18 I-86077 Pozzilli Italy;
Santa Lucia Fdn Mol Genet Lab UILDM Via Ardeatina 354 I-00142 Rome Italy;
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FSHD; D4Z4 contraction; SMCHD1; Genetic counseling; Genetic test;
机译:Facioscapulohumeral肌营养不良(FSHD)分子诊断:从传统技术到NGS时代
机译:同一个家族的肩cap肱骨(FSHD1)和其他形式的肌营养不良症:肌营养不良症的发生率是否超过了眼睛?
机译:端粒4; 10易位的新剂量测试可改善传统的面肩肱肱型肌营养不良(FSHD)诊断。
机译:Duchenne肌营养不良:从基因诊断到分子治疗
机译:面肩肱型肌营养不良症的基因治疗。
机译:改善的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的分子诊断:FSHD的差异双重消化验证。
机译:改善的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的分子诊断:FSHD的差异双重消化验证。