二代测序技术在假肥大型肌营养不良分子诊断中的应用研究

摘要

目的：对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法：以进行性肌无力和运动功能倒退来就诊的患儿为对象,根据患儿病史、临床表现、实验室检查等临床确诊假肥大型肌营养不良患儿6例,应用二代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因突变类型,应用多重链接依赖探针扩增技术(MLPA)和Sanger技术进一步验证基因突变情况。结果：通过二代测序技术检出外显子大片段缺失3例，外显子大片段重复2例，点突变1例，5例外显子缺失和重复患儿运用MLPA技术进行基因检测，1例点突变患儿，经Sanger测序验证，均与二代测序检测结果一致。结论：二代测序技术能检出抗肌萎缩蛋白基因的突变类型以及变异片段的大小，并能检出点突变，为假肥大型肌营养不良基因诊断、预后判断及产前诊断提供帮助。