机译:Sema7a中的一种新型杂合内含子突变,导致女性Kallmann综合征
Harbin Med Univ Dept Endocrinol Affiliated Hosp 2 Harbin Heilongjiang Peoples R China;
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Kallmann syndrome; SEMA7A; intron mutation; hyposmia; hypogonadotropic hypogonadism;
机译:Sema7a中的一种新型杂合内含子突变,导致女性Kallmann综合征
机译:脂蛋白脂肪酶缺乏症的新型复合杂合突变。在外显子5的第一个位置发生G到T转换,导致G154V错义突变和内含子8的5'剪接位点突变。
机译:Kallmann综合征中国患者CHD7基因的一种新型杂合突变:案例报告
机译:β-肾上腺素受体阻滞剂卡维地洛在HERG N588K突变引起的短QT综合征中的作用:模拟研究
机译:卡曼综合症:嗅觉和GnRH的发展。
机译:Kallmann综合征由于Sox10中的杂合突变与Waardenburg综合征II型共存:案例报告和文学审查
机译:Kallmann综合征由于Sox10中的杂合突变与Waardenburg综合征II型共存:案例报告和文学审查