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Kallmann Syndrome Due to Heterozygous Mutation in SOX10 Coexisting With Waardenburg Syndrome Type II: Case Report and Review of Literature

机译：Kallmann综合征由于Sox10中的杂合突变与Waardenburg综合征II型共存：案例报告和文学审查

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Kan Chen; Haoyu Wang; Yaxin Lai;
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年度 2021
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2. Functional analysis of Waardenburg syndrome-associated PAX3 and SOX10 mutations: report of a dominant-negative SOX10 mutation in Waardenburg syndrome type II [J] . Hua Zhang, Hongsheng Chen, Hunjin Luo, Human Genetics . 2012,第3期

机译：Waardenburg综合征相关的PAX3和SOX10突变的功能分析：II型Waardenburg综合征的显性负SOX10突变的报告
3. Shah-Waardenburg syndrome and PCWH associated with SOX10 mutations: a case report and review of the literature. [J] . Verheij JB, Sival DA, van der Hoeven JH, European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society . 2006,第1期

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6. Kallmann Syndrome Due to Heterozygous Mutation in SOX10 Coexisting With Waardenburg Syndrome Type II: Case Report and Review of Literature [O] . Kan Chen, Haoyu Wang, Yaxin Lai 2020

机译：Kallmann综合征由于Sox10中的杂合突变与Waardenburg综合征II型共存：案例报告和文学审查
7. A novel SOX10 nonsense mutation in a patient with Kallmann syndrome and Waardenburg syndrome [O] . Tetsuji Wakabayashi, Akihito Takei, Nobukazu Okada, 2021

机译：具有Kallmann综合征和Waardenburg综合征的患者中的一种新型SOX10废敏突变

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