机译:Kallmann综合征中国患者CHD7基因的一种新型杂合突变:案例报告
Kallmann syndromeCHD7 geneIdiopathic hypogonadotropic hypogonadismHeterozygous mutationCase report;
机译:最初诊断为Kallmann综合征的患者中的CHD7突变-临床与CHARGE综合征重叠。
机译:Kallmann综合征患者中CHD7错义与截断突变的患病率高于典型CHARGE患者
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机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:最初诊断为Kallmann综合征的患者中的CHD7突变–与CHARGE综合征的临床重叠
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