机译:宪法副本变体解释和报告技术标准:美国医学遗传学和基因组学(ACMG)和临床基因组资源(Clingen)的联合共识建议
copy-number variant; interpretation; classification; CNV; scoring metric;
机译:宪法副本变体解释和报告技术标准:美国医学遗传学和基因组学(ACMG)和临床基因组资源(Clingen)的联合共识建议
机译:分类和报告获取的拷贝数变体(CNV)并复制肿瘤疾病中杂合子(CN-LOH)的中性丧失:来自美国医学遗传学和基因组学(ACMG)和癌症基因组学联盟(CGC)的联合建议
机译:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学会以及分子病理学协会的联合共识建议
机译:解释序列变体的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学院与分子病理学协会的联合共识建议
机译:宪法副本变体解释和报告技术标准:美国医学遗传学和基因组学(ACMG)和临床基因组资源(Clingen)的联合共识建议