下一代测序技术的临床应用规范化问题——参考美国医学遗传学与基因组学会行业标准

摘要

下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术已经在临床实验室中得到应用.该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低.NGS技术在临床上的应用在不断地扩大,如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等.同时,NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测.然而,NGS技术的发展也充满了挑战性,包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等.为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测序平台和方法,以及持续监控NGS并保证高质量的测序结果及其临床解释,本文结合美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)关于NGS技术在临床上的应用的专业标准和指南进行归纳和讨论,供我国分子诊断工作者制定国内行业标准时参考.